Instytut Matki i Dziecka
Zakład Genetyki Medycznej
10.11.2005

Rozpoznanie:
Strukturalna aberracja chromosomowa u dziecka z cechami niepełnosprawności intelektualnej i opóźnieniem rozwoju mowy.

Wyniki badań:
Kariotyp Iwo: 46,XY, dup(7)(q34q36.3) (wcp7+). Stwierdzono męski kariotyp w którym wykazano obecność duplikacji fragmentu długiego ramienia chromosomu 7 pary (region q34q36.3).
Analiza chromosomów metodą hybrydyzacji in situ FISH z zastosowaniem sondy malującej chromosomy pary 7 potwierdziła pochodzenie addycji z chromosomu 7.
Kariotyp matki, Dominiki: 46,XX. Stwierdzono żeński kariotyp, w którym nie wykazano obecności aberracji chromosomowej.
Kariotyp ojca, Jana: 46,XY. Stwierdzono męski kariotyp, w którym nie wykazano obecności aberracji chromosomowej.

Wnioski:
Wyniki przeprowadzonych badań diagnostycznych wskazują, że zidentyfikowana u Iwa strukturalna aberracja chromosomu 7 odpowiada za stwierdzane u chłopca cechy kliniczne wyrażone opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, obniżeniem napięcia mięśniowego. Według danych z piśmiennictwa medycznego u osób z duplikacją podobnego regionu chromosomu 7 w obrazie klinicznym dominuje: niepełnosprawność intelektualna, hipotonia mięśniowa.
Kariotypy obojga rodziców Iwa są prawidłowe, co oznacza, że aberracja u dziecka powstała de novo. Prawdopodobieństwo powtórzenia się takiej samej aberracji chromosomowej u kolejnego potomstwa rodziców Iwa jest małe. Jednak generalnie ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych jest wyższe od populacyjnego i wynika ono z wieku matki. Obecnie wynosi ono w granicach 2-3%.

Zalecenia:
Wskazana stymulacja rozwoju umysłowego dziecka oraz stała opieka neurologiczna i psychologiczna w rejonie.
Okresowa kontrola w Poradni Genetycznej (raz na rok) po wcześniejszym ustaleniu terminu wizyty.